宓镇洲 朱东泽 付军 刘冬 孙立国 范宏斌
骶骨肿瘤占所有骨肿瘤的 1.0%～4.3%[1]，属少见的肿瘤，可发生于各年龄段的儿童和成年人。以往文献报道骶骨肿瘤以脊索瘤、骨巨细胞瘤多见，同时骶骨也是转移瘤的好发部位。骶骨转移瘤则常见于晚期的肺癌、乳腺癌、前列腺癌、肾细胞癌患者[2]。骶骨肿瘤由于早期症状不典型，初期常被误诊为腰间盘突出、坐骨神经痛等以骶尾部疼痛为主诉的疾病，待到瘤体长大到一定程度时，又因为骨盆内部解剖结构复杂而导致手术切除难度较高。由此可见，掌握骶骨肿瘤的疾病谱特征有助于提高对骶骨肿瘤的认识，对于该病早期诊治具有重要意义。为探讨骶骨肿瘤的疾病谱特征，本研究回顾分析了我中心近 11 年来治疗的 217 例骶骨肿瘤患者的病例资料，对其中主要病理类型的疾病构成比、性别特征、年龄特征，病灶位置及影像学特点加以分析。
一、数据来源
本组共 217 例。所有患者数据来自本中心病历资料数据库和医院影像数据库。
二、纳入标准与排除标准
1.纳入标准：(1) 肿瘤位于骶骨者；
(2) 病理诊断明确者；
(3) 临床资料及影像学资料清晰完整者。
2.排除标准：(1) 非肿瘤病变或复发病例；
(2)病理诊断不明确者；
(3) 临床资料或影像学资料不完整者。
三、数据采集与分析
采集数据包括患者年龄、性别、病理类型、肿瘤部位以及影像学资料。肿瘤的部位及影像学特征由 2 位高年资骨肿瘤专科医师回顾影像资料进行确定。病理类型通过回顾病理报告确定。综合上述资料按性别、年龄、病理类型、发病部位、影像学特点进行统计学分析。本组 217 例病例均经临床、影像、活检或手术病理确诊。依据 WHO (2020) 骨肿瘤分类进行分析讨论。统计方法使用描述性统计来计算变量的频率和百分比，应用 SPSS 25.0 统计分析软件进行数据处理。检验标准 α = 0.05。
一、病种分布概述
本组 217 例骶骨肿瘤患者中，原发肿瘤 144 例，骶骨转移瘤 73 例。原发恶性肿瘤 84 例，占 38.7%；
中间型肿瘤 27 例，占 12.4%；
良性肿瘤 33 例，占15.2%。良性与恶性肿瘤分布性别差异无统计学意义(χ2= 1.577，P= 0.455)。
157 例恶性肿瘤患者的中位发病年龄为 55 (9～83) 岁，男 93 例，女 64 例，男女性别比为 1.45∶1。27 例中间型肿瘤患者的中位发病年龄为 30 (15～54)岁，男 14 例，女 13 例，男女性别比为 1.08∶1。33 例良性肿瘤患者的中位发病年龄为 45 (13～77)岁，男 16 例，女 17 例，男女性别比为 0.94∶1(图1、2，表1)。
图1 骶骨肿瘤分布Fig.1 Distribution of sacral tumors (malignancy / metastatic,primary-malignancy / intermediate / benign)
图2 217 例骶骨肿瘤的年龄分布Fig.2 Age distribution of sacral tumors in 217 cases
表1 本组 217 例骶骨肿瘤患者的基本临床情况Tab.1 A clinical overview of 217 cases
二、主要病种概述
1.恶性肿瘤：本组 217 例中，恶性肿瘤 157 例，其中转移性肿瘤 73 例，原发恶性肿瘤中脊索瘤39 例，浆细胞瘤 11 例，软骨肉瘤 9 例，尤文肉瘤 /PNET 5 例，多形性未分化肉瘤 4 例，恶性神经鞘瘤4 例，骨肉瘤 3 例，间叶源性恶性肿瘤 2 例，骨纤维肉瘤 2 例，富含巨细胞肿瘤 2 例，纤维黏液性肿瘤1 例，淋巴造血系统肿瘤 1 例，骨小梁间弥漫中到大细胞浸润 1 例。
(1) 脊索瘤：本组中 157 例恶性肿瘤中脊索瘤39 例，占比 24.8%，为本组中最常见的恶性肿瘤。39 例脊索瘤的中位发病年龄为 56 (36～81) 岁，男30 例，女 9 例；
发病部位以累及低位骶椎及尾骨最多，有 16 例。
(2) 软骨肉瘤：本组中软骨肉瘤 9 例，发病中位年龄为 45 (29～65) 岁。男 6 例，女 3 例；
发病部位以累及 S3椎体以上为主 (图3)。
图3 患者，男，50 岁，骶骨软骨肉瘤的 X 线与 MRI 影像学特点图4 患者，男，54 岁，骶骨转移癌的 X 线与 MRI 影像学特点Fig.3 Male, 50 years old, imaging characteristics of X-ray and MRI of sacral chondrosarcomaFig.4 Male, 54 years old, imaging characteristics of X-ray and MRI of sacral metastatic carcinoma
(3) 尤文肉瘤 / PNET：本组中尤文肉瘤 / PNET 5 例，中位发病年龄为 14 (14～37) 岁，男 1 例，女4 例，男女比例 1∶4。发病部位常累及 S1～2椎体。
(4) 骨肉瘤：本组中骨肉瘤 3 例，男 2 例，女 1 例，男女比例 2∶1。本组中 3 例患者分别累及S2～5椎体、S2～3椎体和 S1椎体。X 线片可见典型的“Codman”三角以及“日光放射”现象。
2.中间型肿瘤：骨巨细胞瘤 23 例，神经纤维瘤2 例，促结缔组织增生性纤维瘤 1 例，朗格汉斯细胞增多症 1 例。
骨巨细胞瘤：本组中骨巨细胞瘤 23 例，占比 82.1%，中位发病年龄为 30 (15～54) 岁，男12 例，女 11 例，男女比 1.09∶1，常累及全骶。X 线下可见骨巨细胞瘤侵及骨骺致溶骨性破坏，呈多房性，向四周膨胀生长，可致骨皮质变薄，侵蚀破坏过程中可出现典型的“肥皂泡样”改变，也可有单层或多层骨膜反应骨形成的包壳，肿瘤边缘部分大部能见 0.1～0.5 cm 大小的筛孔征，病理骨折多见。而在 CT 平扫时可见囊性膨胀性骨破坏区，骨壳基本完整，可有小范围的间断。骨破坏与正常骨小梁的交接部多无骨性增生带。
3.良性肿瘤：神经鞘瘤 26 例，动脉瘤样骨囊肿2 例，骨软骨瘤 2 例，良性神经纤维瘤 1 例，血管瘤 1 例，骨性纤维结构不良 1 例。
(1) 神经鞘瘤：本组中神经鞘瘤 26 例，发病中位年龄为 51 (20～77) 岁。男 11 例，女 15 例，以累及 S1椎体较为常见。
(2) 骨软骨瘤：本组中骨软骨瘤 2 例，均为男性。骨软骨瘤的关键影像学特征是病变与母骨之间的皮质和骨髓连续性以及软骨帽。
4.转移瘤：本组 217 例中，转移瘤 73 例，中位年龄为 57 (30～83) 岁，男 40 例，女 33 例。原发肿瘤主要为肺癌、肝细胞癌、直肠癌、肾细胞癌。部位以累及全骶为最多 (19 例，26.0%)。
本组骶骨肿瘤的研究中共涉及 25 个病种 (恶性15 种、中间型 4 种、良性 6 种)。据报道骶骨常见的良性肿瘤有：骨囊肿、骨纤维结构不良、动脉瘤样骨囊肿和朗格汉斯细胞组织细胞增多症。本组研究中，良性肿瘤最多见的类型是神经鞘瘤 (78.8%)，其次是动脉瘤样骨囊肿 (6.1%)，中间型肿瘤最多见的类型是骨巨细胞瘤 (85.2%)，其次是神经纤维瘤(7.4%) 和朗格汉斯细胞组织细胞增多症 (3.7%)。Wang 等[3]的报道，骶骨良性肿瘤 (包括本组划定的中间型肿瘤) 的发病率依次为：骨巨细胞瘤 (14.8%)、神经纤维瘤 (11.2%)、神经鞘瘤 (8.6%)。两组肿瘤发病的病理分型与所占比例相差较大，原因在于两组研究的划分标准不同。郭卫等将骨巨细胞瘤患者划至良性肿瘤组，而本研究根据 WHO (2020)骨肿瘤分类，将骨巨细胞瘤患者归为中间型肿瘤组，故两组数据比例差距较大。以往文献报道，骶骨恶性肿瘤以脊索瘤和软骨肉瘤为主、中间型肿瘤以骨巨细胞瘤为主。在本组中恶性肿瘤 157 例，占72.4%。这与郭卫等报道的相比，本组中血液系统来源的肿瘤占比较小。这种差异的来源可能是由于本中心为单纯骨与软骨来源肿瘤治疗中心，血液来源的肿瘤多就诊于其它科室所导致。
本组的恶性肿瘤中脊索瘤是骶骨最常见的恶性肿瘤，初期常以骶尾部疼痛为首发症状且进行性加重。由于初期症状无特异性，故常误诊。影像学检查可见较明显的骨质破坏[4]。MRI 上大多表现为：T1WI 以低信号为主，T2WI 以高信号为主，增强T1WI 呈囊实性或囊性[5]。而软骨肉瘤是软骨组织来源的恶性肿瘤，文献报道其发病率在原发恶性骨肿瘤中仅次于骨肉瘤[6]。软骨肉瘤影像学特点包括：(1) 骨质破坏，表现为松质骨呈溶骨性或膨胀性破坏；
(2) 软组织肿块，形态不规则，边界不清楚，密度不均匀；
(3) 可见瘤内钙化，钙化影边缘模糊提示恶性程度高[7](图3)。尤文肉瘤 / PNET 作为一种常累及 10～30 岁年轻人的恶性肿瘤，有预后差、生存率低以及易转移等高风险特征[8]。其 X 线和 CT表现为溶骨性病变及软组织肿块，而 CT 对评价肿瘤侵犯的范围有较高的价值[9]。文献报道骨肉瘤常发生于长骨，发生于脊柱的骨肉瘤占原发性骨肉瘤的3.6%～14.5%，发生在骶骨的约占 30.0%，胸腰椎约25.0%，颈椎约 20.0%[10]。而 MRI 在对骨肉瘤的分期和手术方式的评估上是很关键的，因其能准确地显示肿瘤在髓内的范围、软组织内肿块的大小和周围的组织结构，还能帮助判断肿瘤对关节的累及或对周边神经血管结构的侵犯及显示可能存在的跳跃性转移[11]。
本组中中间型肿瘤主要为骨巨细胞瘤，骨巨细胞瘤在骶骨良性肿瘤中发病率最高，早期一般无明显症状，肿瘤侵及神经可引起腰骶部钝痛、酸胀，骶尾 / 下肢部麻木等症状，严重者可出现二便功能障碍或步态异常。骨破坏区内为软组织密度影，无钙化和骨化影。囊变区内偶尔可见液平面。增强CT 肿瘤组织常有较明显的强化而坏死囊变区无强化[12]。MRI 有助于判断肿瘤侵及的软组织范围，典型表现为 T1WI 低中信号和 T2WI 中高信号，部分可见病变内液化、坏死、出血形成的高低混杂信号、液平面及含铁血黄素沉积形成的低信号等特征[13]。
本组中良性肿瘤主要为神经鞘瘤和骨软骨瘤，良性神经源性肿瘤包括外周神经鞘瘤及神经纤维瘤，因多数神经源性肿瘤由椎管内经神经孔向外生长，最初多无临床症状。向内生长由于骶管的空间限制，肿瘤一般不大；
向骶管外生长时可在骶前形成巨大肿块。良性神经源性肿瘤生长缓慢、包膜完整且厚，完整切除后局部复发率低[14-15]。骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤，多为单发，早期无明显症状，通常由于其它原因在 X 线片被偶然诊断。MRI 能很好地评价复杂病变或位于复杂解剖区域的病变，如肩带、骨盆或脊柱。如果影像学判断有生长板闭合、边缘不规则或分叶状、钙化不规则或散在、内部溶骨区以及邻近骨骼侵蚀或破坏等情况，应考虑骨软骨瘤恶化的可能[16]。
骶骨转移瘤的早期症状不明显，与原发肿瘤相关。最早出现的症状通常是疼痛，下腰部或臀部可有酸胀痛。随着疾病进展，转移瘤还可能突入盆腔，压迫盆腔脏器，引起膀胱、肠道功能发生障碍。影像学表现因原发肿瘤不同而表现差异，溶骨性改变一般提示肿瘤侵袭性较强，常为多发性骨病灶 (图4)。骶骨转移瘤可继发于多个部位来源的恶性肿瘤，且由于骶骨位于骨盆后侧，位置深在，早期并无特异性症状，导致发现时经常突破骶管，于骶前甚至骨盆内形成较大软组织包块。本例中消化道来源肿瘤转移至骶骨的有 14 例，占比 19.2%，这与蒋伟刚等[17]的报道结果有差异，差异的原因可能与地区、人群等因素有关。
本研究根据肿瘤累及的部位对肿瘤进行区分，借鉴郭卫等[18]提出的骶骨肿瘤的外科分区，以肿瘤累及的部位进行总结，结果发现本组中原发骶骨恶性肿瘤最易累及全骶，良性肿瘤常累及 S1～3椎体，中间型肿瘤易累及 S1～2椎体，转移性肿瘤则常常累及 S1～5椎体。这与郭卫等报道的数据基本一致[19]。
本研究的目的是分析单中心的骶骨肿瘤的疾病谱特征及影像学特点，以期提高对于骶骨肿瘤的认识和诊治水平。本研究的优势在于分析了全年龄层的骶骨肿瘤的流行病学特征，其中包括转移瘤这一群体，而国内外对骶骨转移瘤的研究资料偏少，本研究结果有助于补充这一领域的流行病学数据。
本研究的不足：首先是所使用的数据为单中心临床数据，且患者基本为西北地区的常住居民；
其次，217 例偏少，不能代表国内骶骨肿瘤的流行病学特点；
再者由于时间跨度较长，部分患者资料由于临床资料不完整而被排除在外，可能导致数据与以往文献报道不一致。还须进一步获取国内其它地域的多中心数据，以便完整描绘全国骶骨肿瘤的流行病学特征。
